بمناسبة يومها العالمي.. إيه هي”الأمراض النادرة” ومعلومات عنها
حسب منظمة الصحة العالمية في حوالي 5500 مرض نادر أو زي ما بيتقال عليها “الأمراض اليتيمة”.. في الغالب بتكون بسبب اضطرابات وراثية وخلقية كمان أمراض مناعية ذاتية وبعض أشكال السرطان.. ودايمًا كل مرض تشخيصه بيكون تحدي كبير لأنه بيتشخص لأول مرة.. فا تعالوا نشوف أكتر عن “الأمراض النادرة” دي
تحديد الأمراض النادرة
عشان المرض النادر صعب تشخيصه واكتشاف علاج له ده بيخلي مهمة الحصر ومعرفة العدد حاجة صعبة.. لأن حسب منظمة Nord “المتخصصة في الأمراض النادرة” في حوالي أكتر من 6000 مرض نادر وده بيأكد إن في أمراض نادرة لسه ما عرفناهاش وما عرفناش علاج ليها وكمان ممكن يكون شخص مصاب بمرض نادر وهو مش عارف أو الدكاترة كمان مش عارفين!
بنعرف إن المرض نادر لما يصيب شخص واحد من بين 2000 شخص من السكان.. وفي الغالب المرض ده بيظهر من وقت الولادة وساعات بعض الأمراض دي بتظهر متأخر وليها شوية خصائص كده لما تشوفها بتقدر تعرف إن ده مرض نادر:
– غالبًا بيكون مزمن وبيتطور ويزيد مع الوقت وبيحصل انتكاسات متكررة للمريض
– من مشاكلها الكبيرة إنها بتسبب نقص في الوزن وكمان بتخلي الشخص مش قادر يستقل أو يعيش لوحده ولازم يكون معاه حد بيساعده دايمًا!
– مافيش ليها علاج فعال
– 75% من الأمراض النادرة بتصيب الأطفال
– 30% من المرضى بيموتوا بسببه قبل 5 سنين من إصابتهم بالمرض
– 80% منها أسبابها وراثية
– وبتكون نتيجة العدوى الجرثومية والفيروسية
زي ايه؟
في أنواع كتير للأمراض النادرة منها نفسية وأمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الكروموسومات وجلدية والغدد الصماء.. في أمراض ليها أسامي معروفة زي “الهيموفيليا” و “الالبينو” و “متلازمة هنتنغتون – Huntington” و “الضمور العضلي دوشين – Duchenne Muscular Dystrophy” بس في أمراض تانية اسمها بيكون على اسم الطبيب اللي اكتشفها أو حتى لإسم أول مريض وممكن كمان المستشفى اللي اكتشفت المرض زي “متلازمة مرفأ هاربور”
وعلى سبيل المثال ممكن نتكلم أكتر عن متلازمتين من أشهر الأمراض النادرة..
متلازمة هنتنغتون – Huntington
بتبدأ عادة بعد سن 35 و40 سنة بس ساعات بتبدأ قبل البلوغ.. ودي بيتحرك في الوش والأطراف بشكل لا إرادي وبسرعة.. وفي البداية ممكن تندمج مع الحركات الطبيعية للشخص فا تكون مش ظاهرة أوي لكن بعد فترة بتبقى أوضح وبتبان.. ده بيكون بسبب إن في تقلص عضلي بيحصل بسرعة ولفترة قليلة جدًا فا بتلاقي الدراع بينتفض بشكل مفاجيء.. لما بيزيد المرض بشكل كبير ومع مرور السنين بيخلي الشخص يتصرف تصرفات غير مسؤولة وممكن يتحرك لأي مكان بشكل عشوائي وكمان بيفقد الذاكرة
متلازمة مرفأ هاربور – مارفان
اضطراب بيعمل تشوهات في العين والعظام والقلب والأوعية الدموية والرئتين والجهاز العصبي المركزي..
بيحصل بسبب طفرات في جين بيعمل تشفير لبروتين “الفبريلين” وده مسؤول عن “النسيج الضام” وبيخليه يحافظ على قوته عشان يوفر الدعم والمرونة للجسم.. وأعراضه بتكون إن الشخص بيكون طويل زيادة عن عُمره والدراع والصوابع بتكون طويلة مقارنة بالجسم.. وله مشاكل قلبية ورئوية وعينية بتخلي الشخص عند قصر نظر شديد أو حتى يعمل انفصال في الشبكية ويبقى في ضعف دائم في الرؤية.
في النهاية من الحاجات اللي بتساعد بشكل عام في الأمراض النادرة هي التوعية بيها وكمان زيادة التعاون الدولي في مجالات البحث العلمي وتسهيل التواصل بين المرضى عشان يقدروا يفيدوا بعض بالخبرات والتجارب اللي مروا بيها والتضامن على مستوى الأفراد مع المرضى عشان يقدروا يتحدوا المرض.. والأكيد إن في حوالينا ناس مصابين بأمراض نادرة ممكن نكون عارفينها وممكن يكونوا مصابين ولسه ما اكتشفوش ولكن الأهم إننا ندعمهم ونساعدهم ونقف جنبهم لأنهم بيقابلوا مواقف صعبة وطول الوقت!
